Síndrome 22q11: características y diagnóstico clave
El Síndrome 22q11, una condición genética poco común, se visibiliza este 22 de noviembre para impulsar su comprensión y diagnóstico temprano.
Día Internacional del Síndrome 22q11: ¿qué debes saber?
Este 22 de noviembre, organizaciones, familias y especialistas conmemoran el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, una condición genética que afecta a miles de personas en el mundo. La jornada busca promover la comprensión pública, impulsar el diagnóstico temprano y reconocer el impacto físico, cognitivo y emocional que esta afección genera en quienes la viven y en su entorno.
¿Qué es el Síndrome 22q11 según expertos?
De acuerdo con información de la Mayo Clinic, el Síndrome 22q11 ocurre cuando falta una pequeña porción del cromosoma 22, provocando que diversos sistemas del cuerpo no se desarrollen adecuadamente. Esta deleción genética afecta aproximadamente a 1 de cada 4 mil recién nacidos y, en la mayoría de los casos, se origina por una mutación aleatoria en etapas tempranas del embarazo, aunque también puede presentarse por herencia.
La condición recibe distintos nombres —DiGeorge, Velo-Cardio-Facial o Deleción 22q11— debido a la variedad de síntomas que puede provocar. Su diagnóstico suele requerir pruebas genéticas especializadas, ya que las manifestaciones pueden ser amplias y diferentes en cada persona.
Principales características del Síndrome 22q11
Los problemas médicos asociados al Síndrome 22q11 son diversos y afectan múltiples sistemas del organismo. Entre las características más comunes se encuentran:
- Problemas cardíacos congénitos
- Inmunodeficiencia o inmunidad reducida
- Paladar hendido o dificultades en el habla
- Niveles bajos de calcio
- Problemas oculares
- Trastornos autoinmunitarios
Además, pueden presentarse complicaciones adicionales como pérdida auditiva, alteraciones en riñones, esqueleto y genitales, así como retraso en el desarrollo, dificultades cognitivas y problemas de conducta o emocionales.
La conmemoración internacional busca reforzar la importancia de la detección temprana y el acompañamiento multidisciplinario, clave para mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas.
